昨天（10日）下午，這一成果在深圳國(guó)家基因庫(kù)正式對(duì)外發(fā)布。

北京時(shí)間10月4日，華大基因在國(guó)際頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》上發(fā)表了迄今為止最大規(guī)模的中國(guó)人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果。這是由中國(guó)科學(xué)家主導(dǎo)，歷時(shí)兩年，對(duì)14余萬(wàn)中國(guó)人無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行深入研究的成果。

這項(xiàng)研究的對(duì)象是14余萬(wàn)懷孕12周至22周的婦女，在充分尊重知情同意和隱私保護(hù)下，華大基因研究團(tuán)隊(duì)選取了她們無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)展開(kāi)研究，揭示了包括31個(gè)省、市、自治區(qū)，36個(gè)少數(shù)民族在內(nèi)的中國(guó)人群精細(xì)遺傳結(jié)構(gòu)，揭示了中國(guó)人群中病毒序列分布特征。

這一成果填補(bǔ)了大規(guī)模中國(guó)人基因組學(xué)研究領(lǐng)域的眾多空白，揭示了一系列中國(guó)人群特有的遺傳特征，有助于推動(dòng)我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)事業(yè)的發(fā)展，加速基因科技在出生缺陷、癌癥、感染等領(lǐng)域的應(yīng)用。

國(guó)家基因庫(kù)執(zhí)行主任 華大生命科學(xué)研究院院長(zhǎng) 徐訊：我們打破了原有的人類遺傳和疾病研究依賴于白種人參考序列的問(wèn)題，比如說(shuō)我們?cè)瓉?lái)去做乳腺癌的診斷，是基于在西方人里找到的BRAC1、BRAC2兩個(gè)基因的常見(jiàn)突變，有了中國(guó)人的參考序列之后，這個(gè)開(kāi)發(fā)會(huì)更有針對(duì)性。

丹麥皇家科學(xué)院院士 中國(guó)科學(xué)院外籍院士 弗萊明⋅貝森巴赫：因?yàn)槿撕腿酥g的基因是有差異的，要根據(jù)具體的基因突變熱點(diǎn)來(lái)定制診斷和治療的方法，所以未來(lái)基于基因組數(shù)據(jù)的個(gè)性化醫(yī)療是重要的發(fā)展方向。

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